La famiglia vive in Emilia Romagna, una delle sei Regioni dove ancora non è possibile effettuare la terapia enzimatica sostitutiva a domicilio, e ciò è causa di diversi disagi Cervia (Ravenna) – Mariella ha 50 … Continua a leggere Malattia di Fabry, la storia di Mariella e dei suoi tre figli
Il racconto di Simone: “Prima avevo spesso febbre alta e forti dolori, sintomi che ora sono quasi scomparsi grazie alla terapia enzimatica sostitutiva” Napoli – Simone è un paziente ‘storico’:è stato il primo a iniziare … Continua a leggere Malattia di Fabry: con una diagnosi precoce la vita migliora
Angela, Pasquale, Rita e Roberta sono persone che hanno provato dolori inspiegabili per anni, disturbi renali e cardiaci, senza un perché. La spiegazione è arrivata solo quando qualcuno è riuscito a dar loro la diagnosi … Continua a leggere #ViverelaFabry, il progetto di Osservatorio Malattie Rare
La malattia di Anderson- Fabry è una patologia a trasmissione genetica ereditaria. Meglio nota come malattia di Fabry, è una malattia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza di uno specifico enzima, che si chiama alfa-galattosidasi. … Continua a leggere Cos’è la malattia di Fabry?
Per la malattia di Fabry sono disponibili oggi diverse opzioni terapeutiche. Il Prof. Antonio Pisani illustra le terapie disponibili e le prospettive future in un’intervista realizzata da Osservatorio Malattie Rare. Per la malattia di Fabry … Continua a leggere Malattia di Fabry: diagnosi, terapia e prospettive future
La diagnosi della malattia di Fabry può arrivare con grande ritardo. Il Prof. Antonio Pisani, Ricercatore presso la cattedra di nefrologia dell’Università Federico II di Napoli, spiega la complessità della comunicazione della diagnosi ai pazienti. … Continua a leggere Malattia di Fabry: una diagnosi difficile
In Italia, al fianco dei pazienti con malattia di Fabry e delle loro famiglie, è attiva AIAF Onlus, Associazione Italiana Anderson Fabry. L’Associazione non ha fini di lucro ed ha per scopo l’elaborazione, promozione, realizzazione … Continua a leggere L’Associazione Italiana Anderson Fabry – AIAF ONLUS
